Mutacions

 Lucía Francisco García   4t D d'ESO                                                                                  13/02/21

Les mutacions

1.Introducció

En aquest post parlarem sobre que és una mutació, els diferents tipus de mutacions, els efectes que aquestes tenen, quins agents poden provocar mutacions i per últim respondrem algunes preguntes relacionades amb el tema.

2. Què és una mutació?

Una mutació és bàsicament una alteració a la seqüència de DNA. Acostumen a ser cosa de sort, ja que poden ser produïdes pels agents mutàgens (qualsevol element o agent que pugui influir d'alguna manera a l'estructura o confecció del material genètic).

3. Tipus de mutacions

-Hi ha diferents tipus de mutacions, respecte a l'extensió del DNA afectat tenim:

3.1 Mutacions gèniques

Aquest tipus de mutació pot afectar a un o més gens, però no posa en perill la seva estructura cromosomàtica. Normalment afecten gens que no encripten proteïnes. Per tant aquest tipus no provocaria danys a la cèl·lula a no ser que afectin de forma més greu i es pugui generar un problema de més preocupació. Un exemple seria el càncer. Es pot produït per exemple per una substitució de parells de bases com que en lloc d'un nucleòtid de timina hi hagi un de citosina o per pèrdua de nucleòtids.

3.2 Mutacions cromosòmiques

En aquest cas la mutació SÍ que altera l'estructura del cromosoma, varia la seqüència de nucleòtids en l'ADN i per tant, també el missatge transcrit a l'ARN missatger. Es veuen afectats segments més o menys grans dels cromosomes, i això provoca canvis en la seva estructura, afectant diversos gens. Solen ser a causa de les altes radiacions i afecten les cèl·lules haploides, és a dir cèl·lules reproductores per la qual cosa, sí, són hereditàries.

3.3  Mutacions genòmiques

Respecte a aquestes mutacions, són una variant de les cromosòmiques, en la qual el que s'està fent és trastornar el nombre de cromosomes. Acostumen a succeir durant la Meiosi II (vegeu al blog post sobre meiosi i mitosi), durant la repartició de cromosomes entre les cèl·lules mare i filla. Un exemple d'aquesta mutació és la síndrome d'Edwards que és la trisomia del cromosoma 18.

- Segons el tipus de cèl·lula afectada

3.4 Cèl·lules somàtiques

Aquesta mutació afecta a les cèl·lules somàtiques del nostre cos o el que és el mateix, a totes les cèl·lules menys a les reproductores. No es transmet genèticament i puix això no hi ha risc de que les cèl·lules filla pateixin aquesta mateixa alteració. Poden ser també molt perilloses si es compliquen com per exemple l'abans mencionat càncer.

3.5 Cèl·lules reproductores

Aquestes mutacions no apareixen en l'individu, però sí que és possible que es transmetin a la seva prole. Per això són tan perilloses pel fet que es poden divulgar per tota l'espècie. Un tipus seria la fibrosi quística.

- Segons l'efecte que provoquen

3.6 Perjudicials

És quan una mutació provoca un dany o alteració de qualsevol mena que pot ser perjudicial per a l'individu provocant-li problemes per fer les funcions bàsiques o fins i tot posant en perill la vida de l'individu. Com per exemple fenilcetonúria, síndrome de Down, malaltia de Patau, l'hemofília i l'albinisme d'entre altres.

3.7 Neutres 

Són mutacions que no proporcionen ni danys ni beneficis a l'individu, normalment és més una qüestió d'estètica que s'intenten eliminar, però no pas perquè causi un mal, no posen en perill la vida de l'hoste. Alguns exemples serien tenir un ull de color verd i un altre ull de color blau o el tigre blanc.

3.8 Beneficioses

Aquest tipus causa un benefici per l'individu donant-li un avantatge respecte d'altres que no posseeixen aquesta mutació, Augmenten la probabilitat de supervivència de l'individu, aportant variabilitat a la població. Exemples: persones que no acumulen colesterol a les venes, mengin el que mengin, gràcies al fet que no tenen còpies de gen conegut com a PCSK9; apolipoproteïna, individus amb aquest tipus de gen Apo-AIM tenen menor possibilitat de presentar atacs cardíacs que la resta dels individus.

4. Agents mutàgens

Un agent mutagen és un agent físic, químic o biològic que altera o canvia la informació genètica (normalment el DNA) d'un organisme i això incrementa la freqüència de mutacions per sobre del nivell natural. No totes les mutacions són originades per aquests agents, hi ha "mutacions espontànies", anomenades així a causa d'errors en la reparació i la recombinació de l'ADN.

•Agents físics : Radiació radioactiva i nuclear, llum ultraviolada, raigs X...

•Agents químics: Virus, amiant, dioxines, àcid nitrós, nicotina, alcohol d'alta graduació, fum del tabac, herbicides, insecticides, amiant...

5. Preguntes

5.1 Quines mutacions creieu que són la base de l'evolució biològica dels éssers vius, aquelles que afecten les cèl·lules somàtiques o les reproductes? Per què?

Les que afecten les cèl·lules reproductores perquè a les cèl·lules somàtiques no es transfereixen de generació en generació els canvis, llavors com no es traslladen genèticament no es poden desenvolupar, però si són reproductores es passen els canvis genèticament.

5.2 La pèrdua d'un fragment d'un cromosoma sol ser un tipus de mutació molt perjudicial o, fins i tot letal per la cèl·lula . Per què creus que asquest tipus de mutació acostuma a ser més nociva que una mutació genètica?

Les que afecten les cèl·lules reproductores perquè a les cèl·lules somàtiques no es transfereixen de generació en generació els canvis, llavors com no es traslladen genèticament no es poden desenvolupar, però si són reproductores es passen els canvis genèticament.

5.3 Si durant la meiosi hi ha un repartiment erroni dels cromosomes homòleg i un dels gàmetes se'n queda un parell i l'altre cap, quines conseqüències tindrà pel zigot que resulti de la fecundació? En quina categoria inclouries aquestes mutacions?

Seria una mutació genòmica, aquestes poden causar un augment o disminució d'un o més cromosomes concrets d'ona lloc a síndromes com la síndrome de Down.

5.4 Quan una persona desenvolupa un càncer , per exemple de pell a causa d'una exposició prolongada al sol, quin tipus de cèl·lula somàtica o reproductora, ha patit la mutació?

L'ha patit la cèl·lula somàtica, ja que no ha alterat l'estructura de la cèl·lula, no és un càncer hereditari.